什么是PGD？

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PGD性别诊断
采用植入前遗传学诊断（ PGD）进行性别选择
     为了保证最精确的结果，采用PGD进行性别选择。这项手术是通过体外人工受精（IVF）对早期胚胎的遗传学检测。PGD可以让我们决定单个胚胎的性别是男是女而且可以选择染色体组合（比如胚胎染色体是否正常，是否有体质特征不正常由第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误引起的唐氏综合症-Down’s Syndrome）。PGD正确率可达到百分之九十九以上。因此这项手术对于希望选择宝宝的性别的患者来说是再好不过的。
PGD程序
     在体外受精（IVF）中培养的胚胎会先在实验室里培养三天直道发育为6到8个细胞。在第三天，一个或者两个细胞会被从正常发育的胚胎中取出来测试。这一项测试是把胚胎放在一个功能强大的显微镜下并且使用激光在卵透明带（也就是保存胚胎的外层细胞膜）上割开一个小口。根据胚胎的健康和大小状况，会取出一个或者两个细胞。细胞膜上的开口会立刻封好，这样就不会有细胞意外流出来。
PGD是安全可信赖的
     还没有证据表明PGD手术会引起生育缺陷或者染色体紊乱。PGD是在胚胎的遗传物质活跃起来之前进行，胚胎内的细胞在发育为宝宝身体的任何一部分之前还依然是一样的。从胚胎中取出一两个细胞不会影响胚胎成为一个完整正常的宝宝。
科学手段
     性别是由性染色体决定的。PGD测试不同于其它的基因测试。PGD是对一两个胚胎细胞必须在48小时以内进行检测，这样胚胎在第五天就可以被移植。一般的染色体分析需要很多天时间，而一种叫做新兴的分子细胞遗传学技术--“荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization FISH）”的可以在4到6小时内完成。
    每一个染色体都有独一无二的DNA构成而且只在哪一个染色体上显示出来。一个小型的DNA探针可以用来识别这些独一无二的染色体模式。这些小针在粘到染色体上就会亮光。每一颗小针会亮出不同的荧光，这样可以在同时探测很多个染色体。这就是所谓的FISH技术。
      FISH 对X 或者Y染色体的探测用来决定每一个胚胎的性别。一个正常的细胞应该有两种FISH信号或者荧光来表示这个染色体的，即两个X 信号表示女性或者一个X一个Y信号表示男性。
选择哪一个胚胎来移植？
     我们只移植正常并且健康的胚胎。正常的基因遗传和正常的外观组合可以有最好的机会发展成一个健康的妊娠。
     胚胎学专家根据不同细胞的标准大小、细胞碎片的数量、和其它反应胚胎的物理特征来给胚胎分级。在第三天仍然不能产生5个细胞的胚胎或者被定为低等级的胚胎很难移植成功。

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胚胎植入前遗传基因诊断,简称PGD,是试管受精IVF“第一代试管婴儿”或者ICSI“第二代试管婴儿”周期中使用的一种生殖技术，也称PGD为“第三代试管婴儿”胚胎移植前基因诊断（PGD,染色体鉴定，第三代试管婴儿）是在试管婴儿治疗周期中用来确定胚胎的基因是否异常.基因诊断还可以用来帮助鉴别胚胎性别,即可以进行性别筛选（性别选择）以作为协调家庭平衡的一种方式.。PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）一般用于夫妻一方或双方的父母都是已知遗传性疾病(如血友病或囊性纤维化)的携带者.。PGD通常是用在准备用试管方式怀孕的女方卵子被采集并和男方的精子受精之后形成胚胎,在胚胎移植进女方子宫之前进行.当胚胎发育到四至八个细胞的阶段时,利用显微外科技术将胚胎中的一个或两个细胞(称为卵裂球)取出.然后将细胞中的DNA加以分析,以检查其是否有遗传性疾病.如果有任何异常,其检验结果将被告知患者.然后,由患者来决定将哪些胚胎进行移植.在移植前做出您的选择.我们建议,病人及其家属在进行基因诊断前讨论其可能产生的结果,这使他们有足够的时间去考虑所有会产生的问题.

还有其他方法可以在产前诊断染色体方法,如羊水穿刺术或绒毛膜取样法(CVS)则是从怀孕母亲身体采集样品.如果诊断结果显示胎儿已经受到影响,夫妇需要做出是否终止妊娠的决定.有些夫妇可能需要经过多次尝试来诞生一个健康的婴儿.而PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）是用来检查早期胚胎(在移植前的几天)是否遗传性疾病.夫妻可以选择那些健康的胚胎来移植,并确定由此诞生的婴儿是健康的.相比羊水穿刺术和绒毛膜取样(CVS),基因检测的优势在于它使患者有能力在怀孕之前就了解胚胎的健康状况,并可提前做出决定.
  PGD(胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿)可检查的遗传疾病   
  PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）可以检测多种疾病,它们包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病.我们泰国曼谷安全生殖中心可以对胚胎特定的染色体进行检测以检查特别的疾病,包括:
13号染色体: 13号染色体异常多出现-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病，患儿有多发畸形，多数在出生后三年内死亡。13号染色体异常引起乳腺癌和卵巢癌,耳聋,肝脏及神经系统疾病。
16号染色体: 家族性地中海热、多囊肾病（肾脏出现大量囊肿）、肠功能失调。
18号染色体:18号染色体异常多出现三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常，发病率为大约1/6000。患有18号染色体异常的三体综合征的患者通常表现为多个器官缺陷，大多在出生后一年内就死亡。 常引起尼曼匹克病（贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经性缺陷、胰脏癌等疾病。
21号染色体: 唐氏综合征（Down’ssyndrome)
22号染色体：骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤。
     X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征
     Y染色体: 急性髓系白血病
正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见，发生率大约1/500，专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状：
    特纳综合征Tul’ner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病率为1/10000，是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体，只有一条X染色体：45X。患者长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小，常患有心脏和肾脏疾病。这些症状往往到青春发育期才能被发现。核型为45，X。
     克氏综合征(Klinefeher syn-drome)(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000，最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大，四肢细长。患儿有一条多余的X染色体，核型为47XXY，常常表现为性发育不全，睾丸小,不能产生精子，故不育。阴毛呈女性发布，胡须，腋毛，阴毛稀少，无喉结，皮肤细腻，部分男性患者有女性的乳房。
     混合性性发育不全（Mixde gonadal dysgene-sis,MGD)也称为，XO/XY性发育不全，是一种综合，最显著的特征是患者阴蒂增大。性的发育程度影响内外生殖器官的发育。
     XXX综合症（Trisomy x syndrome）是女性最常见的染色体异常。对性分化影响不大，患者一般外表正常，部分患者有智力障碍和精神障碍，卵巢功能异常，间歇性闭经，乳房发育不良。XXX综合症的染色体核型有47，XXX; 48,XXXX等，染色体的多少与症状的严重程度有关，X染色体越多，症状就越严重。
     脆X综合征（Fragile x chromosome） 是男患者发生智力发育迟缓的最主要原因，病症表现在前额前突，下颌前突，大耳、大手和语言障碍，性格孤僻。核型为46，Fra(x)Y。 PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）的过程： PGD的诊断步骤通常包括诱导排卵、取卵、受精、受精卵体外培养等IVF"第一代试管婴儿"或者ICSI“第二代试管婴儿”的整个过程。 1 配合施行试管婴儿的治疗，将男方(供精方)的精子与女方（供卵方）的卵子受精细 胞分裂发育成胚胎。 2 将胚胎置放于特定温度的保温箱内培育3天，胚胎将会分裂至四至八个子细胞。 3 利用显微操作技术在胚胎的透明带上打洞，利用微细导管将胚胎中的四至八个子细 胞取出一到两个细胞（卵裂球）来作基因鉴定。 4 若胚胎无异常，再将胚胎继续培养植入子宫内等待着床。   

  
  PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）诊断方法   
      A.萤光原位杂交法(Fluorescent in-situ hybridization, FISH)萤光原位杂交法其原理是在不破坏DNA链状结构的原则下,将DNA链原位分开,并以萤光剂或放射离子的DNA探针与之结合,便可在显微镜下直接观察细胞或染色体中是否存有此DNA探针所对应的序列,而作出诊断。使用染色体13,16,18,21,22 ,x及y之DNA探针，一次检查胚胎是否有上述这些染色体数目及结构的异常。因为它只在一两个胚细胞上进行，并且必须在48小时内完成，以使得胚胎能够在第5天被移植。因为在此前，需要花时间进行标准染色体分析，采用的是被称为荧光原位杂交(FISH)方法。
    每个染色体都有DNA存在的独特区域，并仅仅出现在那个特定染色体上。当一根小DNA探针接触到该DNA区域时，可被用于认识这些独特的模式和萤光或发亮。 每根探针能发几种不同颜色的光，使得几个染色体（或染色体的区域)可以同时被测试。这个技术被称为FISH荧光原位杂交技术。我们泰国曼谷安全生殖中心可以为染色体13，16，18，21，22，X和Y进行FISH测试，因为这些染色体最容易发生变异。一个正常细胞每个被编号的染色体都应该显示2个FISH信号(或光)，其中女性为2个X信号或男性为1 X和1个Y信号。 只有五种不同颜色可以被使用，因此大多数测试分两部分来做。 前5染色体被测试后，洗涤探针，然后对剩下的染色体进行测试。 洗涤过程可能影响染色体的完整性，每个细胞最多使用两个FISH周期，因此我们泰国曼谷啊安全生殖中心的实验室负责人胚胎专家缇达建议一般情况下对染色体的测试不超过5个。染色体原位杂交(FISH)技术的引入，让我们实验室扩大了PGD（胚胎移植前基因诊断,染色体鉴定，第三代试管婴儿）的诊断范围，特别是间期核单细胞FISH技术的成功，以及多种多样FISH探针的开发，把PGD扩展到了染色体病的诊断。

xiaowei6208

mm 你去做了吗？？有如你所愿吗？？
4个女儿很旺爸爸的生意的哦哦。。。

junnynoel

楼主成功生男孩了吗，分享下你的经历

speed33

junnynoel 发表于 29-8-2013 06:33 AM
楼主成功生男孩了吗，分享下你的经历

不成功，还没怀上。
暂时不要，因为现在工作。

NoelleTang

请问楼主有进行PGD吗？
祝你早日怀上男宝宝

junnynoel

speed33 发表于 24-9-2013 11:32 AM
不成功，还没怀上。
暂时不要，因为现在工作。

lz加油，用费大概40k，有酱多吗？还是可能更更多？