X染色體脆折檢測|準媽媽一定要做嗎？如何守護BB的先天健康？

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孕婦和婚前女士會適時為了健康順利生育下一代而做一些測試，其中X染色體脆折症測試是一款通過驗血就得知受檢者是否為隱性攜帶者的測試，那X染色體脆折檢測，準媽媽一定要做嗎？建議做。以下從疾病本身、檢測價值和適用人群三個方面，把道理講清楚。

1. 是什麼病？

X染色體脆折症是僅次於唐氏綜合症的第二大先天性智力遲緩成因。它由X染色體上的FMR1基因中CGG序列發生異常擴增所導致。患者會出現智商障礙、自閉症、身體發育異常等問題。

此病以男性患者為主，且男性症狀明顯比女性嚴重。具體表現包括：睾丸較大、咬合不正、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、耳朵較大、臉型偏長、高弓狀硬顎，部分患者還會出現脊柱前彎和漏斗胸。女性患者的智力受影響程度相對較低，除去患者，前突變攜帶女性有較高機率患上FXPOI，表現為月經紊亂和40歲前提早停經。

2. 為什麼應做盡做？

脆X症治不了，但可以提前發現。既然沒有藥物能夠有效治療，那麼在未生育或胎兒階段就把問題查出來，至少能讓家庭有充分時間做出安排。準媽媽定期做產前檢查，一旦發現胎兒存在問題，可以及早處理。相對基於FXS家族史/原因未明的智力低下或發育遲緩、自閉症、卵巢功能衰退的群體，基於全人類攜帶者的篩查策略更有利於該疾病的防控。

脆X症的遺傳規律有特點。它一般由母親遺傳，攜帶前突變的母親有機會將異常基因傳給後代，且雖然傳遞過程的拓增會造成完全突變，直接導致後代患病。由此儘建議婚前或孕早期的女士做一次攜帶者測試，就能判斷風險。現在檢測技術已經非常成熟。香港中環專科提供的這項檢測，準確度達到100%，由香港中文大學婦產科學系產前診斷中心研發。而且在官網上預約可以一血兩測，也就是在孕早期跟T21染色體測試一起測，相當方便。

X染色體脆折檢測，準媽媽一定要做嗎？建議有條件都安排上，該病男性患者後果嚴重，女性攜帶者也有隱患，而檢測只需要女方在孕前或孕早期做一次，技術成熟、準確度高。與其等孩子出生後才發現問題，不如現在就把這一步安排上。