sma攜帶者概率有多高？先天缺陷比例須知！

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sma作為嬰幼兒第二大致死性常染色體隱性遺傳病，其遺傳不明顯，攜帶者的父母自身不發病，卻可能將致病傳遞給下一代。當夫妻雙方均攜帶致病基因時，每次懷孕生育sma患兒的概率將飆升到25%。若準備計劃生育，准父母要瞭解罕見病知識，sma攜帶者概率有多少？比例大！

一、數據情況

在看似健康的普通人群中，潛藏著一個驚人的遺傳風險：脊髓性肌萎縮症sma致病基因的攜帶率高達1/40至1/50。這意味著每40到50人中就有一位是sma致病基因的隱性攜帶者。sma攜帶者概率有多少？醫學研究顯示，我國普通人群的攜帶率普遍處於1.2%-2.2%之間，相當於每50個普通人中就有1人攜帶致病突變。

這種高攜帶率與極低公眾認知度形成了危險的斷層。我國每年新增約1200名sma患兒，現存患者超過3萬人，其中約80%為致死致殘率極高的1-2型患者。這些孩子可能面臨肌肉進行性萎縮、呼吸衰竭的威脅，最嚴重者甚至無法活過兩歲。

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二、篩查方式

常規產檢專案不包含基因檢測，多數家庭直到患兒出現肌無力、運動發育倒退等症狀才驚覺危機，及時在產前完成基因篩查是防控的關鍵，也就是人們瞭解的三級預防。香港中環專科體檢中心提供blessgd寶兒安篩查，針對66種影響胎兒身心發育的罕見病進行全面的篩查，靈敏性和準確率冠絕同期篩查，現在滿10周的孕媽媽可以上官網與t21同測有立減，同時對染色體排畸和罕見病排查進行嚴格把關！

sma攜帶者概率有多少？罕見病並不罕見，sma有著50：1的高攜帶率，每位准父母都應該瞭解自身攜帶狀態，對寶寶未來的責任。若想要瞭解更多關於罕見病和三級預防的知識，可以關注小紅書 THE  CENTRAL HEALTHCENTER！