常染色體顯性和隱性遺傳有哪些區別？有什麼不同？

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基因遺傳的傳遞規律直接決定子代性狀表現，其中顯性與隱性遺傳遵循迥異的傳遞邏輯，到底常染色體顯性和隱性遺傳區別在哪里？我們該如何留意？

一、顯性

顯性遺傳，即當父母中任意一方攜帶顯性致病基因（如Aa），其子代無論基因型為AA（純合顯性）或Aa（雜合顯性），均會表現出顯性性狀。以多指畸形為例，若父親攜帶Aa致病基因，母親基因型為aa（正常），則子代有50%概率遺傳Aa基因並出現多指症狀。顯性基因的“顯性”不僅體現在性狀表現上，更在於其遺傳傳遞的“不可逆性”——即使後代僅攜帶一個顯性致病基因，也會必然發病。

二、隱性

隱性遺傳，即子代必須從父母雙方各繼承一個隱性致病基因（aa）才會發病。若父母均為雜合子（Aa，攜帶者），子代將呈現1:2:1的基因型分佈（AA:Aa:aa），其中僅aa個體發病，發病率僅為25%。以白化病為例，若父母均為攜帶者，其子代有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。隱性遺傳使得攜帶者（Aa）表面無症狀，卻帶來影響下一代健康的潛在風險。

三、常染色體顯性和隱性遺傳區別

維度	常染色體顯性遺傳	常染色體隱性遺傳
基因作用機制	單拷貝顯性基因直接表達性狀	雙拷貝隱性基因聯合致病
外顯率	通常完全外顯（如馬凡綜合征）	可能存在不完全外顯（部分攜帶者發病）
家族聚集性	連續多代垂直傳遞，患者多為雜合子	隔代發病，患者多為純合子
風險預測	親代患病則子代風險至少50%	需父母均為攜帶者時子代才有25%風險
典型疾病	亨廷頓舞蹈症、多囊腎	苯丙酮尿症、地中海貧血

四、臨床干預

在瞭解完常染色體顯性和隱性遺傳區別後，其實這相對應也在告訴我們預防的方向，基因遺傳病雖然可怕，但準備婚育的夫妻可以通過提前完成遺傳學基因檢測去瞭解自己的遺傳情況，由遺傳顧問來籌畫，例如，地中海貧血高發區已將攜帶者篩查納入婚檢專案，若查出有攜帶情況且會嚴重影響下一代的健康，則建議結合第三代試管嬰兒技術可實現致病基因的精准剔除，現在香港中環專科提供第三代的地貧基因檢測，能實現更好的疾病預防價值！

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常染色體顯性和隱性遺傳區別本質差異源於基因與性狀的區別，其實理解這一機制對後續預防遺傳性疾病有著一定的指導價值，中環專科的第三代地貧基因檢測更是帶來高價值的防控效益，可以上網預約！