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輕度地中海貧血會變重嗎?揭秘病發原因及篩查方法!

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发表于 23-4-2025 03:45 PM | 显示全部楼层 |阅读模式
地中海貧血是一種相對隱匿的遺傳性溶血性疾病。輕症患者通常沒有明顯症狀,而重症患者的情況則需視其患有的是α型,還是β型地中海貧血而定。患者可能會在胎兒時期就夭折死亡,或者出生後陷入需要長期輸血的困境。出於對自己和下一代健康的關心,人們不禁會問:輕度地中海貧血會變重度嗎?對於患者本人和下一代的影響不一樣。

一、原因
地中海貧血是由於常染色體基因缺陷導致的一種血紅蛋白異常的疾病。其臨牀症狀可分爲輕、中、重三種類型,這與具體的基因突變或基因缺失程度密切相關。輕度地中海貧血會變重度嗎?就患者自身而言,輕度的地中海貧血通常不會轉變成重度的地中海貧血,地貧基因攜帶的類型和嚴重程度在個體生命過程中一般不會改變。然而,若考慮到下一代的婚育問題,上一代輕度地中海貧血有可能演變爲下一代重度。如果夫妻雙方都是同型輕型的地貧患者,一定要到血液科及婦產科進行產前諮詢和檢查。因爲若父母同屬輕型地中海貧血患者,子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成爲輕型患者以及四分之一的機會成爲重型患者。


二、篩查
地中海貧血的防治重要窗口期在孕前、產前和新生兒這三個階段。當然,若能在產前完成相關的篩查並做好籌劃,效果會比在新生兒階段再進行挽救要好得多。基因檢查是確診地中海貧血的金標準。目前,香港中環專科提供最新的第三代地中海貧血基因篩查服務。該篩查在全面覆蓋以往篩查所達不到的637種基因突變類型的同時,還能維持低於1%的漏檢率,具有極高的檢查價值。現下即可通過訪問官網預約相關的檢查服務。

輕度地中海貧血會變重度嗎?對於患者自身而言不會發生;但若患者同時與地中海貧血的攜帶者婚育,則下一代存在發展爲重症地中海貧血的隱憂。不過,其實也不需要過分擔心,因爲地中海貧血是一種易防難治的疾病。早篩查、早籌劃,對於自己和下一代都有好處。

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