馬凡氏症候群(Marfan syndrome)

rumah

馬凡氏症候群(Marfan  syndrome)

1. 馬凡氏症候群外表特徵:
1. 瘦瘦高高.
2. 骨節很長.
3. 蜘蛛指.
4. 手指長過手掌.
5. 雙手張開長過身高.
6. 手肘關節和指節可伸長至190度.
7. 無名指彎曲.
8. 關節很大.
9. 耳朵生得比眼睛低.
10. 姆指可伸出掌緣.
11. 兩眼相距大. *
12. 近視.
13. 聲線不全. *
14. 體弱多病.
15. 短壽. (33% 32歲前死亡, 其他絕不活過50歲)
16. 站直時, 雙膝向外彎曲.
17. 姆指和尾指圈另一手手腕時, 兩指可相接.
18. 女生患者多過男生.
18. 腳趾呈現極不相稱的長度和角度.
19. 食指可接觸到姆指的第一指節.
2. 我的建議:
趁病患者年輕, 病狀未顯出之前為其購買大保額保單和多張醫藥卡.
3. 參考
http://www.csh.org.tw/into/child-heart/marfan.htm

http://zh.wikipedia.org/zh-tw/%E9%A6%AC%E5%87%A1%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

http://blog.udn.com/hada/871535
http://health.ntuh.gov.tw/health/NTUH_e_Net/NTUH_e_Net_no44/%E6%9E%97%E8%8A%AF_%E9%A6%AC%E5%87%A1%E6%B0%8F%E7%97%87.pdf



[ 本帖最后由 rumah 于 22-10-2009 12:45 PM 编辑 ]

rumah

今天星洲日報有報導.

郑汉良

这么说我活不过50岁了。而且今年有33%机会死掉啊

郑汉良

如果我50岁还没死就来拆你的楼

rumah

如果我50岁还没死就来拆你的楼
郑汉良 发表于 27-5-2012 11:39 AM

   你肯定是馬凡人嗎?
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%A6%AC%E5%87%A1%E6%B0%8F%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4

马凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征為四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合併的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。

[编辑]流行病学状况

马凡氏症候群发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏症候群患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏症候群也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。

郑汉良

你肯定是馬凡人嗎?


马凡氏症候群（Marfan syndrome）為一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显 ...
rumah 发表于 27-5-2012 11:56 AM

    我长得很瘦一下咯，你列出来的症状我有80%都中咯

rumah

回复 6# 郑汉良

去做過心臟檢查過?

rumah

併發症：主要病徵是導致心臟血管病變，如二尖瓣脫垂，或是主動脈瓣膜環接
                合處的鬆弛擴張，在血管根部形成瘤腫樣的擴大變化，而且可能不斷
                擴大，甚至發生主動脈致死性剝離的危險。另外的病徵還有眼睛水晶
                體的脫位（深度近視），以及骨骼結構侚僂或側彎。
http://tw.myblog.yahoo.com/cshy0 ... 5&l=f&fid=6
治療：主要須注意動脈根部弛張擴大的情形，故需長期回門診，心臟超音波追
            蹤，尤其當主動脈根部擴大達 五公分 以上，需考慮預防性外科手術治
            療。平時注意是否出現急性胸痛情形，如果有，必須立即治療，將可大
            幅降低死亡率。定期心臟超音波檢查，以早期掌握主動脈剝離的情形，
            降低致命危機。

郑汉良

回复 7# rumah


    没有。。。

rumah

回复 9# 郑汉良


自己健康重要. 縱然沒這回事, 健康檢查也不吃虧.
有近視嗎? 聲線正常嗎?

郑汉良

回复 10# rumah


有近视，但是都10多年没增加度数。
我唱歌是比满清十大酷刑还恐怖的哦

rumah

回复 11# 郑汉良


   我國醫生大都不認識什麼是馬凡症.

郑汉良

回复 12# rumah


    美关系，我相信我可以活超过50岁，首先，先国32岁大关

rumah

回复 13# 郑汉良


   對, 要有信心.

郑汉良

回复 14# rumah


    谢谢，我一向来很乐观的

rumah

我也是病人一個. 中風九年了.

rumah

馬凡論壇:
http://bbs.mafanlife.com/index.php

轻风

请问在哪里可以做检查？

rumah

轻风 发表于 17-11-2012 03:16 AM
请问在哪里可以做检查？

在馬來西亞很少醫生知道馬凡綜合症．我也不知道那裡檢查．
不過我可以找資料．

轻风

rumah 发表于 17-11-2012 03:22 AM
在馬來西亞很少醫生知道馬凡綜合症．我也不知道那裡檢查．
不過我可以找資料．

先谢谢你
你是患者?